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Glomerulosclerose Segmentar Focal
Autor:
Tejwinder Sandhu
Touro University - California, US
Tradução por: Ana Cristina Martins, MD
Esta informação é fornecida apenas para fins educacionais e informativos, e não constitui a prestação de conselhos médicos ou serviços profissionais.
O que são os Rins e quais são as suas funções?
Os rins são dois órgãos com a forma de feijão e têm um papel muito importante no corpo humano.
Cada rim tem milhares de pequenos filtros, chamados glomérulos. À medida que o sangue atravessa estes filtros, os glóbulos vermelhos, proteínas e açucares são retidos no sangue, enquanto o excesso de água e os resíduos indesejados são removidos através da urina.
Os rins são também responsáveis por manter a nossa pressão arterial, estimular a produção de glóbulos vermelhos, e também ativar a vitamina D, para manter os ossos saudáveis.
O que é a Glomerulosclerose Segmentar Focal (GESF)?
A GESF é um conjunto de muitos tipos de doenças renais caracterizadas pela formação de cicatrizes nos glomérulos, que são os pequenos filtros nos rins que ajudam a eliminar os resíduos e o excesso de líquidos do sangue, não permitindo que se percam elementos essenciais como as proteínas. A GESF é uma das principais causas de doença glomerular em Portugal e é a segunda principal causa a nível mundial. Os novos casos de GESF têm vindo a aumentar em todo o mundo.
"Focal" e "segmentar" descrevem onde ocorre a cicatrização. Focal significa que apenas alguns glomérulos (os pequenos filtros) dos rins são afetados. Segmentar significa que apenas uma parte, e não a totalidade, do glomérulo tem cicatrizes. Esclerose significa cicatriz. Assim, a Glomerulosclerose Segmentar Focal afecta apenas alguns glomérulos e manifesta-se com cicatrizes em apenas uma parte desses glomérulos. Esta cicatrização resulta, em última análise, na perda de proteínas para a urina e na perda progressiva da função renal.
Quais são as causas da GESF?
Existem muitas causas para a GESF. Os principais tipos são os seguintes:
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GESF primária: Deve-se a uma reação autoimune e pode responder à terapêutica se for diagnosticada precocemente.
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GESF genética: A doença ocorre devido a um gene defeituoso. Foram identificados vários genes e mutações genéticas que podem levar à GESF. Um dos genes mais frequentemente afetados é o APOL1, que é particularmente frequente em pessoas de ascendência africana recente. A presença de mutações neste gene protege contra a infeção por tripanossomas mas, infelizmente, aumenta a suscetibilidade a lesões renais devido a outros eventos (outras infecções, inflamação, lúpus), levando a lesões renais ao longo da vida.
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GESF induzida por medicamentos: Certos medicamentos e drogas ilícitas podem causar GESF.
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GESF induzida por vírus: Certas infecções virais podem resultar em GESF.
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GESF adaptativa: Existem muitas causas para a GESF adaptativa, como a diabetes, a hipertensão arterial, a obesidade, defeitos congénitos nos rins e a anemia falciforme. Nestes casos, os glomérulos ganham cicatrizes parciais em resposta à sobrecarga que sofrem
Quem está em risco de desenvolver GESF?
A GESF pode ser observada em homens e mulheres de todas as idades e etnias. As crianças e os doentes jovens têm maior probabilidade de ter formas genéticas de GESF, enquanto os doentes de ascendência africana recente têm maior probabilidade de ter doença renal mediada por APOL1. A GESF também está associada a várias doenças e condições, incluindo diabetes, obesidade, doença falciforme, infecções virais e determinados medicamentos e fármacos.
Quais são os sinais e sintomas da glomerulosclerose segmentar focal ou da doença renal mediada por APOL1?
Os sinais e sintomas podem incluir os seguintes achados:
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Urina espumosa devido à presença de proteínas na urina
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Inchaço (edema) em todo o corpo, incluindo pernas e face
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Aumento de peso devido ao excesso de líquidos no corpo
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Colesterol elevado no sangue
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Pressão arterial elevada
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Fadiga
Como posso prevenir o desenvolvimento da GESF?
Não existe uma terapia preventiva conhecida para a GESF, mas estão a decorrer ensaios clínicos. No entanto, seguir um estilo de vida saudável que inclua uma dieta com baixo teor de gordura e de sal melhora a saúde dos rins e pode controlar os sintomas da GESF. É essencial gerir as doenças subjacentes, como a diabetes, a anemia falciforme, a obesidade e as infecções virais, para proteger os rins do desenvolvimento da GESF.
Que exames efetuará o meu médico para diagnosticar a glomerulosclerose segmentar focal e a doença renal mediada por APOL1?
O médico irá pedir análises específicas ao sangue e à urina, bem como uma ecografia renal e uma biópsia renal para confirmar o diagnóstico e determinar uma possível causa.
A GESF é um padrão de lesão dos filtros renais observado numa biópsia renal. A biópsia renal é um procedimento em que o médico retira uma pequena amostra de tecido renal com uma agulha e estuda a amostra ao microscópio. O seu médico conjuga estes resultados com a sua apresentação clínica para identificar a causa subjacente da doença.
Para confirmar se a GESF observada na biópsia se deve a uma mutação genética no gene APOL1 (doença renal mediada por APOL1) ou a outras causas genéticas, é necessário efetuar testes genéticos.
Tratamento da GESF
O tratamento da GESF depende da causa da doença.
Habitualmente, o tratamento da GESF primária envolve medicamentos imunossupressores.
Para a doença renal mediada por APOL1, estão atualmente em curso vários ensaios clínicos para encontrar um tratamento.
Para as formas secundárias da doença, o tratamento é geralmente direcionado para a causa subjacente. Por exemplo, se o médico suspeitar que a doença é causada por uma infeção, o tratamento é direcionado para essa infeção.
Para qualquer forma de GESF, é provável que o médico lhe dê medicamentos para controlar a tensão arterial, reduzir a quantidade de proteínas na urina, reduzir o inchaço (utilizando diuréticos), manter os níveis de colesterol e prevenir coágulos sanguíneos (utilizando medicamentos anti-coagulantes). O seu médico também o aconselhará a manter um estilo de vida saudável, a seguir uma dieta pobre em sal, a deixar de fumar e a praticar exercício físico regularmente.
Se a doença progredir ou se apresentar num estado avançado, o seu médico irá discutir consigo opções de tratamento de substituição dos rins, incluindo diálise e transplante renal. O seu médico pode também oferecer-lhe a opção de se inscrever num ensaio clínico.
É importante que qualquer pessoa que apresente sintomas suspeitos de GESF consulte um médico para um diagnóstico e tratamento adequados. Uma intervenção precoce pode ajudar a evitar complicações e aumentar as hipóteses de uma evolução favorável.
Irei desenvolver insuficiência renal se tiver GESF?
O desenvolvimento de insuficiência renal é, infelizmente, uma possibilidade para as pessoas que sofrem de GESF. Dependendo da causa subjacente, cerca de 40-50% dos doentes podem não ter uma resposta adequada ao tratamento e podem progredir para uma insuficiência renal, caso em que o seu médico discutirá as opções de diálise e/ou transplante renal.
O médico irá também falar sobre o risco de recorrência da doença após o transplante renal - este risco é frequentemente elevado nas pessoas com GESF primária, mas pouco provável nas causas genéticas ou secundárias.
